Kaj je MTHFR?

MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) je ključni encim v procesu presnove folata, ki lahko katalizira pretvorbo 5,10-metilentetrahidrofolata v5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), kot posredni donor metilnih skupin, nato sodeluje pri sintezipurinov in pirimidinov ter metilacijo DNA, RNA in beljakovin v telesu, kar ohranja normalno raven homocisteina v telesu.


What is MTHFR

 

MTHFR ima genetske polimorfizme, najverjetneje mesto mutacije pa je C677T.

Mutacija MTHFR C677T lahko znatno zmanjša aktivnostencim MTHFRin obstajajo naslednji trije genotipi.


Genotip

aktivnost MTHFR

Motnje metabolizma folatov

677CC

100 %

normalno

677CT

65 %

Zmerno tveganje

677TT

30 %

Visoko tveganje



Pogovoriva se

Tukaj smo, da vam pomagamo

Kontaktiraj nas
 

展开
TOP