MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) je ključni encim v procesu presnove folata, ki lahko katalizira pretvorbo 5,10-metilentetrahidrofolata v5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), kot posredni donor metilnih skupin, nato sodeluje pri sintezipurinov in pirimidinov ter metilacijo DNA, RNA in beljakovin v telesu, kar ohranja normalno raven homocisteina v telesu.
MTHFR ima genetske polimorfizme, najverjetneje mesto mutacije pa je C677T.
Mutacija MTHFR C677T lahko znatno zmanjša aktivnostencim MTHFRin obstajajo naslednji trije genotipi.
Genotip |
aktivnost MTHFR |
Motnje metabolizma folatov |
677CC |
100 % |
normalno |
677CT |
65 % |
Zmerno tveganje |
677TT |
30 % |
Visoko tveganje |