MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) je ključni encim v procesu presnove folata, ki lahko katalizira pretvorbo 5,10-metilentetrahidrofolata v5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), kot posredni donor metilnih skupin, nato sodeluje pri sintezipurinov in pirimidinov ter metilacijo DNA, RNA in beljakovin v telesu, kar ohranja normalno raven homocisteina v telesu.
MTHFR ima genetske polimorfizme, najverjetneje mesto mutacije pa je C677T.
Mutacija MTHFR C677T lahko znatno zmanjša aktivnostencim MTHFRin obstajajo naslednji trije genotipi.
|
Genotip |
aktivnost MTHFR |
Motnje metabolizma folatov |
|
677CC |
100 % |
normalno |
|
677CT |
65 % |
Zmerno tveganje |
|
677TT |
30 % |
Visoko tveganje |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service