Za preeklampsijo, kompleksno motnjo, značilno samo za nosečnost, sta značilna visok krvni tlak in proteinurija, ki se običajno pojavita po 20. tednu nosečnosti. Predstavlja veliko tveganje tako za mater kot za plod. Medtem ko natančna etiologija ostaja nedosegljiva, se domneva, da vključuje genetske, imunološke in endotelijske disfunkcije.

MTHFR in njegova vloga pri preeklampsiji

Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) je ključni encim v presnovi folatov, ki pretvarja sintetične folatne derivate v 6S-5-metiltetrahidrofolat, ki ga je mogoče absorbirati. Polimorfizem C677T v genu MTHFR, ki vključuje zamenjavo citozina (C) s timinom (T) na 677. nukleotidu, lahko zmanjša aktivnost encima. To zmanjšanje lahko ovira pretvorbo 6S-5-metiltetrahidrofolata, vpliva na presnovo homocisteina in potencialno poveča tveganje za bolezni srca in ožilja. Na Kitajskem je približno 78,4 % prebivalstva prizadeto zaradi motenj presnove folata MTHFR 677.

Nedavne raziskave kažejo, da je polimorfizem MTHFR C677T lahko povezan z razvojem preeklampsije.

Polimorfizem MTHFR in preeklampsija: globalna perspektiva

Meta-analiza iz leta 2013, ki je sintetizirala podatke iz 51 študij primerov in kontrol in je zajela različne etnične skupine, vključno z belci, latinskoameričani, vzhodnimi Azijci, južnoazijci in Afričani, je raziskala povezavo med polimorfizmom MTHFR C677T in tveganjem za preeklampsijo. Študija je vključevala 6.403 bolnikov in 11.346 kontrolnih skupin.

Ugotovitve so pokazale pomembno povezavo med polimorfizmom MTHFR C677T in tveganjem za preeklampsijo v splošni populaciji, zlasti med belci in vzhodnoazijskimi prebivalci, brez pomembne povezave med latinskoameriškimi, južnoazijskimi in afriškimi populacijami.

.

Naturalizacijski folat in preprečevanje preeklampsije

V nasprotju s sintetično folno kislino se lahko naturalizacijski folat (aktivni folat, 6S-5-metiltetrahidrofolat, 5-MTHF) neposredno absorbira, mimo omejitev aktivnosti encima MTHFR. To povečanje ravni folatov in zmanjšanje homocisteina (HCY) lahko pomaga pri preprečevanju preeklampsije. Klinično nadzorovana študija, izvedena v Italiji od leta 2009 do 2013, je pokazala, da so imele nosečnice, ki so jemale dodatke 5-MTHF, znatno nižje stopnje ponavljajoče se preeklampsije, hude preeklampsije in prezgodnje preeklampsije.

Zaključek

Preeklampsija je resen zaplet nosečnosti z večfaktorsko patogenezo. Polimorfizem C677T gena MTHFR je povezan s povečanim tveganjem za preeklampsijo, zlasti pri nekaterih etničnih skupinah. Naturalizacijski folat (5-MTHF) kot aktivna oblika folata se lahko izogne ​​omejitvam encima MTHFR in ga telo neposredno uporabi, kar je potencialno preventivni ukrep proti preeklampsiji. Za nosečnice, ki so v nevarnosti, je lahko učinkovita strategija dodajanje naravnega folata.

Reference:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Polimorfizem C677T gena za metilenetetrahidrofolat reduktazo (MTHFR) in tveganje za preeklampsijo: posodobljena metaanaliza na podlagi 51 študij. Arhiv medicinskih raziskav 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-metil-tetrahidrofolat pri preprečevanju ponavljajoče se preeklampsije. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Biološke značilnosti in uporaba folata in 5-metiltetrahidrofolata. Prehranski aditivi na Kitajskem, 2. številka, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Koncentracije folata v rdečih krvnih celicah se pri ženskah v rodni dobi bolj povečajo po dodatku [6S]-5-metiltetrahidrofolata kot po folni kislini. Am J Clin Nutr. 2006; 84: 156-161.