"Doktor, rezultat mojega testa metabolizma folatov je bil pozitiven za tip TT. Ali bi to lahko vplivalo na mojega otroka?"

Kot del priprave na otroka si bodoče matere vedno prizadevajo zagotoviti najbolj celovito prehransko podporo za svojega bodočega otroka. Folat, ključni vitamin B, je znan po svoji vlogi pri preprečevanju okvar nevralne cevi in ​​drugih prirojenih nepravilnosti. Vendar pa telo ne absorbira vseh oblik folata z enako učinkovitostjo. V tej razpravi bomo raziskali, kako lahko variacije v genu MTHFR vplivajo na presnovo folatov in katere prilagojene strategije dodajanja folata so na voljo tistim, ki načrtujejo nosečnost.

Razumevanje presnove folatov

Začnimo z razumevanjem presnovne poti folata. Folat, ki se običajno uživa, je sintetična folna kislina, ki jo mora telo za absorpcijo pretvoriti v endogeno obliko, 6S-5-metiltetrahidrofolat.

MTHFR (5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaza) je ključni encim v presnovni poti folata, ki olajša pretvorbo folne kisline v 6S-5-metiltetrahidrofolat, proces, ki je bistven za celično rast in sintezo DNA. Različica C677T gena MTHFR, zlasti v homozigotni obliki TT, zmanjša aktivnost encima, kar povzroči zmanjšano sposobnost presnove folata. To lahko povzroči neoptimalne ravni folatov in povišane ravni homocisteina, kar poveča tveganje za nekatere prirojene okvare.

Zmanjšana encimska aktivnost:Mutacija C677T v genu MTHFR spremeni nukleotid iz C v T in spremeni 222. aminokislino v polipeptidni verigi iz alanina v valin. Ta modifikacija znatno zmanjša aktivnost encima MTHFR. Heterozigoti (tip CT) kažejo 65 % encimske aktivnosti divjega tipa CC, medtem ko homozigotni mutanti (tip TT) kažejo le 30 %.

Presnovne motnje folatov:Zmanjšana aktivnost encima MTHFR omejuje proizvodnjo 6S-5-metiltetrahidrofolata (L-5-MTHF), kar vpliva na metilacijo in sintezo DNA. To lahko ovira delitev celic in razvoj zarodka.

Povišane ravni homocisteina:Ker je MTHFR odgovoren za pretvorbo homocisteina v metionin, zmanjšana encimska aktivnost povzroči povečano raven homocisteina, povezano s hiperhomocisteinemijo.

Polimorfizem MTHFR in prirojene napake

Študije so pokazale, da se matere z genotipom MTHFR TT, ki uživajo nezadosten vnos folatov, soočajo s povečanimi tveganji za svoje dojenčke, vključno z:

• 1,2-krat večje tveganje za prirojeno srčno napako v primerjavi z materami z genotipom CC.
• 2-krat večje tveganje za okvare nevralne cevi.
• 2,6-krat večje tveganje za Downov sindrom.
• 5,9-krat večje tveganje za razcep ustnice in neba pri materah z genotipom MTHFR TT, ki pred nosečnostjo ne jemljejo folne kisline.

Mutacije MTHFR in prirojene okvare

Ker razumejo željo po zagotavljanju najboljšega možnega začetka za svojega otroka, bodo bodoče matere morda zaskrbljene zaradi izzivov v presnovi folatov, ki jih predstavlja genotip MTHFR TT. Bodite prepričani, sodobni medicinski napredek je zagotovil rešitve.

Personalizirani folatni dodatek: Naturalizacijski folat

Glede na to, da je treba sintetično folno kislino za absorpcijo pretvoriti v 6S-5-metiltetrahidrofolat, lahko neposredno dopolnjevanje s 6S-5-metiltetrahidrofolatom (aktivni folat) učinkovito zaobide omejitve, ki jih nalagajo variacije encima MTHFR.

V predporodnem obdobju je ključnega pomena, da otroku zagotovimo najčistejšo in najvarnejšo nego. Med različnimi oblikami aktivnih folatov po svoji varnosti izstopa naturalizacijski folat. Proizvaja se brez škodljivih snovi, kot sta formaldehid in p-toluensulfonska kislina, in strogo nadzoruje vsebnost škodljivih nečistoč, kot sta JK12A in 5-metiltetrahidrofolat, s patentirano tehnologijo, ki zagotavlja praktično netoksično raven varnosti. To vam omogoča, da brez skrbi uživate v zdravstvenih koristih folata.

Sprejmite naturalizacijski folat kot skrbnega spremljevalca med vašim predporodnim potovanjem. Vam in vašemu otroku bo zagotovil močno folno podporo v najčistejši in najvarnejši obliki ter se vam pridružil v pričakovanju prihoda novega življenja. Naj bo ta proces poln veselja in miru.

Certificiranje folata za naturalizacijo

Reference:

1. Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Biološke značilnosti in uporaba folata in 5-metiltetrahidrofolata. Aditivi za živila na Kitajskem, 2022, številka 2. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folna kislina in L-5-metiltetrahidrofolat Primerjava klinične farmakokinetike in farmakodinamike. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Farmakokinetična študija o uporabi 5-metiltetrahidrofolata in folne kisline pri bolnikih s koronarno arterijsko boleznijo. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4. Bailey SW, Ayling JE. Izjemno počasna in spremenljiva aktivnost dihidrofolat reduktaze v človeških jetrih in njene posledice za visok vnos folne kisline. Proc Natl Acad Sci ZDA 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Ponovno obravnavana presnova folne kisline pri ljudeh: možne posledice za predlagano obvezno obogatitev folne kisline v Združenem kraljestvu. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, folna kislina in 5-metiltetrahidrofolat niso isto. ksenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.