Emily si ni nikoli predstavljala, da je "krivca" Za njenimi tremi neuspeli poskusi IVF in dva splava sta bila skrita v njej folatni geni.

Pet let po tem z diagnozo endometrioze je preizkusila zdravila in laparoskopsko operacijo, Nikoli pa ni mogla premagati ovire nosečnosti.

Šele takrat, ko je zdravnik Priporočal je test gena za metabolizma folatov, da je neznan "c.677c> t homozigotna mutacija "v poročilu je razkrila odgovor - ta genetski Variacija je motila njeno presnovo folatov in poslabšala njeno stanje.

To so pokazale nedavne študije Bolniki z endometriozo imajo radiEmilyimajo več kot dvakrat večjo verjetnost, da bo prenesel genetsko variacijo MTHFR 677 v primerjavi s splošno neplodno populacijo.

Spregledani genetski Koda - skrita povezava med mutacijo MTHFR in endometriozo

Endometrioza, pogosto imenovana "Nevidni morilec žensk v reproduktivni dobi" vpliva Približno 10% žensk po vsem svetu.

Ne samo povzroča Dismenoreja in bolečine v medenici, hkrati pa tudi tiho spodkopava plodnost.

Nedavna klinična študija objavljeno vJournal of Women's Healthjasno razkriva močno povezavo med variacijo gena MTHFR in Izzivi plodnosti pri bolnikih z endometriozi.

Raziskovalci so analizirali 1.588 neplodne ženske, vključno s 158 s stopnjo II ali višjo endometriozo z laparoskopijo.

To so ugotovili med Bolniki z endometriozo, ki so imeli dva ali več neuspelih ciklov IVF oz ponavljajoči se splavi, 21,5% je imelo mthfr c.677c> t homozigotno Mutacija - več kot dvakrat večja stopnja v splošni neplodni populaciji (10,2%), s statističnim pomenom (p <0,01).

Še bolj predvsem delež bolnikov z divjim genom MTHFR (ki omogoča normalno presnova folata) je padel s 17,2% pri splošni neplodni populaciji na Samo 8,2% (p <0,001).

Ti podatki močno kažejo da so motnje genetskega presnove folatov lahko skriti dejavnik, ki še poslabša Težave s plodnostjo pri bolnikih z endometriozi.

Kako presnovi folata Genske mutacije gradijo "steno plodnosti"

Gen mthfr ima osrednje Vloga pri presnovi folatov. Folat pretvori v svojo bioaktivno obliko, 6S-5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), ki je bistvenega pomena za remitiliranje homocistein v metionin.

Ko c.677c> t Pojavi se homozigotna mutacija, aktivnost encimov MTHFR pade za 70%, močno oslabi Proizvodnja 5-MTHF.

To sproži kaskado Učinki:

·        Motnje metabolizma folatov: Sintetična folna kislina ni mogoče učinkovito pretvorjeno v svojo aktivno obliko, kar vodi v kopičenje nemetaboliziranega folija Kislina v telesu. To posega v folatne receptorje in transporterje, Moti regulacijo genov in predstavlja dolgoročna zdravstvena tveganja.

·        Povečan oksidativni stres: Nenormalni presnova homocisteina povzroča kopičenje v krvi, kar povzroča oksidativni stres - ključni dejavnik v patogeneza endometrioze, ki še dodatno škodi reproduktivnemu Mikro okolje.

·        Povišana tveganja plodnosti: Oslabljena metilacija vpliva na sintezo DNK in popravilo, povečanje tveganja za odpoved implantacije in izgube nosečnosti, zlasti pri bolnikih z endometriozo.

Na žalost mnogi Tradicionalni tretmaji se osredotočajo le na same lezije, pri čemer pogleduje "Nevidna ovira" variacije genov MTHFR.

Natančni preboj: Od genetskega testiranja do uspešne nosečnosti

Še vedno zaskrbljen zaradi ponovitve IVF neuspehi ali zgodnji splavi?

Ne skrbite - aktivni folat ima je že pomagal mnogim bolnikom z endometriozo z MTHFR mutacijami premagati izzivi plodnosti.

1. korak: genetski presek
Ženske, ki izpolnjujejo naslednja merila Pojdite na testiranju genov MTHFR zgodaj:

·        Dva ali več neuspelih ciklov IVF;

·        Dva ali več zgodnjih splavov
(To so tudi značilne značilnosti študijske populacije.)

2. korak: Uporabite desno Folat za obhod presnovnih ovir
Neposredno dopolni z bioaktivnim folat-6s-5-metiltetrahidrofolat-, ki ne zahteva presnove in je zlahka absorbira. Naturalizacijski folat, kot je magnafolat, je še posebej primeren za ženske, ki se pripravljajo na nosečnost zaradi praktično netoksičnega profila.

Klinični podatki kažejo, da med 54 bolnikov z endometriozo, ki so zaključili dostavo po zdravljenju z 6S-5-metiltetrahidrofolat, 26 uspešno rodi-stopnja uspeha 48,1%, brez dodatnih zapletov nosečnosti.

Tako kotEmily, ki so končno zamislili po šestih mesecih ciljno dopolnjevanje z aktivni folat. Kar se je nekoč zdelo kot nepremostljiv izziv plodnosti razrešena z natančnim intervencijo.

Znanstveni nasvet
Dopolnjevanje folatov med nosečnostjo ni "Bolj kot, bolje." Priporočeni dnevni vnos je 600–800 μg. Če nosite mutacijo MTHFR, se izogibajte slepo jemanju visokih odmerkov sintetike folna kislina. Namesto tega se posvetujte s svojim zdravnikom in vzemite bioaktivni folat Zaobide gene presnove folata in jih je neposredno vpojnih.

(Opomba: Primer pri tem Članek je prilagojen iz resničnih raziskovalnih scenarijev. Prosimo, upoštevajte zdravniški nasvet za diagnozo in zdravljenje.)

Sklicevanje:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L et al. T677T polimorfizmi metilenetrahidrofolata reduktaze Povečana razširjenost pri podskupini neplodnih bolnikov z endometriozo.J Womens Health (LARCHMT), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.