1. Polimorfizem gena MTHFR C677T povzroči zmanjšanje aktivnosti MTHFR, kar povzroči zvišane ravni homocisteina, povzroči citotoksičnost, poškodbo vaskularnih endotelijskih celic, stimulira proliferacijo vaskularnih gladkih mišičnih celic, uniči koagulacijo krvi in ​​fibrinolitični sistem telesa, kar sčasoma povzroči aterosklerozo, poveča tveganje za srčno-cerebrovaskularne bolezni, kot je koronarna srčna bolezen, možganski infarkt.

2. Polimorfizem gena MTHFR C677T povzroči oviranje pretvorbe homocisteina v S-adenozin metionin, kar vpliva na sintezo metionina oziroma S-adenozin metionina in proces metilacije v limfocitih. Ker metilacija DNA vpliva na ekspresijo genov, lahko polimorfizem gena MTHFR C677T vodi do okvarjenega prenosa rasti celic ali karcinogeneze.