Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) je encim, ki razgrajuje aminokislino homocistein.
TheMTHFR genda lahko kode za ta encim mutirajo, kar lahko moti normalno delovanje encima ali pa ga popolnoma onesposobi.
Ljudje imamo dva gena MTHFR, ki podedujeta enega od vsakega od staršev. Mutacije lahko prizadenejo enega (heterozigot) ali oba (homozigot) teh genov.
Obstajata dve pogosti vrsti ali različiciMTHFR mutacije: C677T in A1298C.
Te genske mutacije so relativno pogoste. Pravzaprav ima v Združenih državah približno 25 % ljudi hispanskega porekla in 10–15 % ljudi kavkaškega porekla dve kopiji C677T.
Mutacije lahko povzročijo visoke ravni homocisteina v krvi, kar lahko prispeva k več zdravstvenim stanjem, vključno z:
porodne anomalije;
glavkom;
določena stanja duševnega zdravja;
nekatere vrste raka;
Magnafolat®aktivni folat (L-metilfolat)— ki jih človeško telo lahko neposredno absorbira in uporabi, kar je primerno tudi za ljudi z genom MTHFR.